Công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên

Theo Reuters, công trình này hứa hẹn tạo đột phá trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến các đột biến gây bệnh và biến đổi gien.

Vào năm 2003, các nhà nghiên cứu từng công bố những gì được xem là trình tự hoàn chỉnh của bộ gien người. Dù vậy, khoảng 8% bộ gien vẫn chưa được giải mã hoàn toàn khi đó do hạn chế của công nghệ giải trình tự ADN.

Sau đó, chuyên gia Karen Miga từ Trường ĐH California, Santa Cruz (Mỹ) và ông Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu bộ gien người quốc gia Mỹ (NHGRI), đã lập một nhóm nghiên cứu quốc tế (gọi tắt là T2T, tập hợp gần 100 nhà khoa học) để hoàn thành phần việc còn dang dở nói trên.

Nhà khoa học Karen Miga Ảnh: TRƯỜNG ĐH CALIFORNIA, SANTA CRUZ (MỸ)

Nhờ nỗ lực này, phiên bản hoàn chỉnh gồm 3.055 tỉ cặp cơ sở (gọi nôm na là cặp “ký tự” di truyền, là các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gien của chúng ta được tạo nên) và 19.969 gien mã hóa protein.

Như vậy, có tổng cộng gần 200 triệu cặp cơ sở và khoảng 2.000 gien mới được bổ sung. Họ cũng phát hiện khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, trong đó 622 biến thể có mặt trong các gien liên quan đến y tế.

Ông Green hy vọng thành tựu khoa học nói trên sẽ hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật của con người. “Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gien, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả biến thể trong ADN của họ và sử dụng thông tin đó để đưa ra hướng dẫn chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho họ” – ông Adam Phillippy, chuyên gia của NHGRI và là một thành viên của nhóm T2T, nhận định với Reuters.